Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, связанное со снижением активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, расщепляющего в организме фенилаланин — важную аминокислоту, входящую в состав множества белков. Этот фермент превращает фенилаланин в тирозин.
В результате в организме:
? накапливаются продукты аномального обмена фенилаланина, оказывающего токсическое действие на мозг ребенка;
? недостаточный синтез тирозина, который, в свою очередь, ведет к недостатку образования многих других медиаторов (веществ, передающих импульсы).
В настоящее время во всех государственных и частных роддомах на 4-5 день жизни младенца у него из пятки берут кровь для исследования на фенилкетонурию. Если в анализе имеются отклонения от нормы, маму немедленно информируют об этом, а кроху направляют на вторичное обследование. В случае подтверждения диагноза назначают пожизненную специальную безбелковую диету.
СИМПТОМЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Если диагноз не поставлен вовремя, у малыша примерно в возрасте 6 месяцев начинает проявляться задержка развития, наблюдаются расстройства психики. Это связано с тем, что токсические продукты обмена накапливались все предыдущие месяцы (грудное молоко тоже белковый продукт и содержит фенилаланин), а с введением прикорма белковая нагрузка становится еще больше. Сначала отклонения едва заметны, по мере взросления малыша они становятся все ощутимее. К сожалению, эти отклонения необратимы; начав лечение, можно только предотвратить дальнейшее ухудшение ситуации.
Молодым мамочкам на заметку скажем, если фенилкетонурия у ребенка побеждена, то самое время сделать заказ тортов и порадовать вашего ребенка, который долгое время был лишен такой сладкой возможности.
ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Единственным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение строжайшей диеты. Ее основа — исключение продуктов с высоким содержанием белка (они содержат до 8% фенилалалина). Грудной младенец с ФКУ получает в качестве питания специальные смеси без фенилалалина; когда он становится старше, из его меню исключают мясо и рыбу всех видов, морепродукты, яйца, творог, сыр, любые орехи, хлеб и хлебобулочные изделия, гречневую, пшенную, манную и ячменную крупу, соевые продукты. Без ограничения питаться можно продуктами, содержащими незначительное количество фенилаланина: любыми фруктами и ягодами, овощами, рисом и кукурузой, некоторыми сладостями. Дефицит витаминов и минералов восполняется за счет приема специальных препаратов, содержащих все аминокислоты, поступающие при обычном питании с продуктами без фенилаланина. Особое внимание уделяется достаточному количеству в организме витамина С, фолиевой кислоты, железа, магния и кальция.
Если малыш родился дома, он также должен сдать анализ на ФКУ. На дом может прийти медсестра и взять кровь, или для сдачи анализа маму с малышом пригласят в поликлинику. Кроме того, у коммерческих лабораторий появилась услуга — анализ «ГГяточка», который включает все пять генетических заболеваний, на которые сегодня исследуются новорожденные. Если анализ все же не был сдан, родителей может насторожить специфический «затхлый», «мышиный» запах, исходящий от пеленок. Это с мочой выделяется один из аномальных продуктов обмена — фенил уксусная кислота. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев больные дети светлокожие и голубоглазые, т.к. дефицит тирозина ведет к недостатку пигмента меланина. Но следует заметить, что ФКУ — заболевание достаточно редкое, по статистике 1 случай на 10 тысяч новорожденных.
{social}